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제목 HLA-B27 유전자 검사 작성일 2017-01-31 17:47
글쓴이 최고관리자 조회수 1,149

본문

 

강직성 척추염이란 류마티스 질환의 일종으로 척추 관절과 엉덩이 쪽 관절에 염증을 일으키는 것이 특징이며, 16~35세 사이의 남자들에게 주로 발생합니다. 이외에 무릎, 발목, 발가락, 골반, 갈비뼈 등과 같은 다른 관절에도 염증 변화를 일으킬 수 있습니다.

 

  이 질환의 원인은 아직 정확히 알려져 있지 않지만 강직성 척추염 환자의 90% 정도에서 HLA-B27 유전인자를 가지고 있음이 밝혀졌고, 이 유전인자를 갖고 있다는 사실이 반드시 척추염을 발병한다는 의미는 아니지만, 이 유전인자를 가진 사람들은 그렇지 않은 사람들에 비해 강직성 척추염이 생길 가능성이 높은 것을 의미합니다.

 

  HLA-B27은 강직성 척추염(ankylosing spondylitis)에서 높은 연관성을 보이며 그 외에도 포도막염, 건선, 아밀로이드증, 대동맥염, 혈액암 등과 연관되어 있다. 강직성 척추염은 인대부위 염증으로 시작하며 척추 주변의 근육을 강하게 수축시켜 통증을 유발하며 염증이 사라져도 염증으로 인해 파괴된 연골이나 관절이 육아조직으로 변하고 다시 석회화되면서 뼈와 뼈가 붙어 운동성을 잃게 된다. 일반적으로 남성이 우위를 보이나 남녀에게 모두 나타나며 10대 후반에서 50대에 척추관절병증(spondyloarthropathy)을 일으키는 척추와 천장골 관절을 침범하는 전신성 염증성 질환이며 일부에서는 심장과 장피부에도 염증을 일으킨다.

 

  HLA-B27을 갖는 경우 직계 가족 중 강직성 척추염 환자가 있다면 발병 위험도가 3배 정도 증가하며 일반인에게는 8% 정도 양성으로 나타나나 강직성 척추염 환자에서는 90% 이상 양성을 나타낸다고 알려져 있습니다.(Khan MA, et al., Autoimmun. Rev., 2007; 6:183-9).