가족성 용종증 대장암(Familial adenomatous polyp)의 경우 암 유발 유전자로 APC(Adenomatous polyposis coli)가 있다.

이 유전자는 인간의 DNA상에 발생할 수 있는 잘못된 염기의 삽입, 치환 등의 돌연변이를 고쳐주는 Mismatch repair 유전자로 돌연변이가 있을 경우 발병 확률이 80%로 위험성이 커진다.

관련 부위로는 위, 대장, 간, 췌장, 직장 및 식도에 세포 손상으로 인한 이상 발생 가능성이 있습니다.

단, 암이 되기 전 단계부터 APC 돌연변이는 나타날 수 있으므로, 이것이 곳 암을 의미하는 것은 아님을 염두해 두셨으면 합니다. 환자 진료에 도움이 될 것으로 사료됩니다.